Téléthon 2008, maladies rares

Le Téléthon représente la majeure partie des ressources de l'AFM.
Les frais de collecte ont représenté en 2007 environ 9,5% des sommes issues de la générosité publique. Pour consacrer le maximum des ressources à la réalisation de ses missions sociales (Guérir, Aider et Communiquer), l'AFM veille à ce que les frais de collecte et de gestion restent inférieurs à 20% des fonds employés et que plus de 80% soient consacrés aux missions sociales.

Contrairement à ce que l’on pourrait croire, les maladies rares et les maladies génétiques nous concernent tous. Elles touchent 4 à 6% de la population, soit 3 millions de Français et 25 à 30 millions d’Européens. 80% de ces maladies sont d’origine génétique. Parce que, dès 1987, l'AFM a compris qu'il n'était pas possible de guérir une maladie sans acquérir la masse des connaissances qui permettront d'en soigner plusieurs, elle a choisi d'intervenir au-delà du champ des maladies neuromusculaires (qui sont toutes des maladies rares) sur les problématiques plus globales des maladies génétiques et des maladies rares. Si chacune des 6 à 7 000 maladies rares rencontre des problèmes spécifiques, elles ont en commun, en effet, de ne pas bénéficier de traitement curatif, d'accéder difficilement à un diagnostic et à des soins et, au bout du compte, d'exclure les malades de la vie sociale. Une vision transversale et globale est impérative pour mettre en oeuvre des politiques efficaces en matière de recherche, de développement de médicaments, d’information, de prise en charge.

Grâce aux moyens financiers obtenus par le Téléthon, l’AFM a mis en œuvre une stratégie originale consacrée aux problèmes communs à l'ensemble des maladies rares :

- Le développement d’outils de recherche en génétique pour comprendre l’origine des maladies et mettre au point des thérapeutiques, notamment avec la création de Généthon, la réalisation des premières cartes du génome et la découverte, grâce à ces outils, des gènes responsables de plus de 800 maladies. > En savoir plus.

- Des actions d’intérêt général pour favoriser, la prise en charge, l’autonomie et la citoyenneté des personnes malades et handicapées.

- Une démarche globale pour faire connaître la problématique des maladies rares, susciter une prise de conscience et faire évoluer le système de santé. > En savoir plus.

Aujourd’hui, un mouvement associatif existe notamment au sein de l’Alliance Maladies Rares et d’Eurordis. Et de nouvelles synergies se développent au sein de la Plateforme Maladies Rares.

Ces années de combat et d'actions pour les maladies neuromusculaires à travers une stratégie d'intérêt général se sont traduites par des avancées marquantes pour l'ensemble des maladies génétiques rares et même pour des maladies fréquentes.
Chiffres clés

    * 6 000 à 8 000 maladies rares différentes dont 200 maladies neuromusculaires.
    * Environ 50% des patients atteints de maladies rares ont moins de 19 ans.
    * 30 millions de personnes touchées en Europe dont 3 à 4 millions en France.
    * 132 centres de référence labellisés sont consacrés aux maladies rares en France.

Dès le début des années 90, l’AFM a compris que c’est en touchant des ensembles plus vastes de maladies qu'on peut faire avancer la connaissance sur les maladies neuromusculaires.

Fer de lance de cette politique, Généthon a publié, en 1992, les premières cartes du génome humain et contribué, jusqu’en 1996, à la découverte de l’origine génétique de plusieurs centaines de maladies rares ou fréquentes.

L’AFM organise également, depuis 1990, des campagnes de collecte d’ADN, indispensables à toute recherche génétique. Véritable support de l'hérédité, la collecte d'ADN est le préalable nécessaire à toute recherche en génétique. Le but de la conservation du patrimoine héréditaire des malades est d'identifier plus rapidement les gènes défectueux, en particulier ceux des maladies rares. L'AFM a ainsi contribué à la création et au financement de 14 banques.
L'Association a lancé, en 2005, une mission « collecte et gènes de maladies rares » destinée à dresser un état des lieux des connaissances et des besoins en matière de collecte pour les maladies neuromusculaires et les autres maladies génétiques rares.
Cette étude a mise en valeur les syndromes très rares ou les pathologies complexes pour lesquelles les données disponibles sont moins importantes, voire inexistantes. C’est autour de ces maladies que l’Association va concentrer ses efforts, directement ou via le GIS.

Dans la même démarche, l'AFM gère, depuis 1996, une Banque de Tissus pour la Recherche (appelée MYOBANK) qui assure la collecte, le stockage et la distribution d’échantillons tissulaires aux équipes de recherche qui travaillent sur les maladies rares, notamment les maladies neuromusculaires. Grâce aux échantillons de muscles, de peau mais aussi d'autres tissus ou organes, ils peuvent étudier les conséquences de mutations des gènes responsables de maladies directement sur les cellules exprimant le gène muté, en déduire les mécanismes en cause dans l'installation de lésions ou encore mettre au point des lignées cellulaires pour tester des modèles thérapeutiques in vitro. MYOBANK assure, au nom de l'AFM, la coordination d'un réseau européen de matériel biologique, Eurobiobank. Ce réseau regroupe 16 partenaires issus de huit pays européens.

Au-delà du financement d’essais thérapeutiques sur des maladies rares « modèles », l’AFM apporte son soutien à l’Institut des Maladies Rares, groupement d’intérêt scientifique qu’elle a contribué à créer en 2002 et dont elle est, depuis, le financeur majoritaire. L’Association est notamment partie prenante de l’appel d’offres commun sur les maladies rares, lancé avec l’Agence nationale de la recherche. Parmi les projets sélectionnés par le GIS-Maladies Rares, l’AFM a souhaité financer des programmes relatifs à la maladie de Crigler-Najjar, l’immunodéficence WAS, la myopathie de Duchenne, les syndromes myasthéniques congénitaux et les dysferlinopathies. Par ailleurs, dans le cadre du partenariat avec la clinique de la souris de Strasbourg, une quinzaine de projets de création de souris transgéniques sont soutenus.
Pour les maladies rares dont la cause est encore inconnue, l’AFM a engagé une action transversale « Dosage génique haute résolution », en collaboration avec le Centre national de génotypage (CNG) de Génopole. Ce programme vise à identifier plus rapidement les micromutations difficiles à débusquer.

Enfin, en 2007, l’AFM est devenu l’un des membres fondateurs de la Fondation Imagine, créée au sein de l’hôpital Necker pour favoriser les passerelles entre recherche et soins dans le but d’améliorer le diagnostic et le traitement des enfants atteints de maladies génétiques.
source

COMPLEMENTS:

Plateforme Maladies Rares

Qu'est-ce qu'une maladie neuromusculaire

Liste des maladies neuromusculaires

Faire un don 2008:
http://don.telethon.fr/